Фосфаттық қант диабеті - бұл балалар тәжірибесінде сирек кездесетін аурулардың бірі.
Бұл генетикалық жолмен туындаған ауру, клиникалық түрде рахитке ұқсас, бүйрек түтікшелерінде фосфаттың реабсорбциясы бұзылған.
Мұндай өзгерістер гипофосфатемияның дамуына, ішек жолында кальций мен фосфордың сіңірілуіне және нәтижесінде сүйектердің минералдануына әкеледі.
Өзіңіз білетіндей, сүйек тінінің маңызды құрамдас бөлігі - адам қоршаған ортадан сіңетін тағаммен бірге алатын кальций. Бұл химиялық элементтің сіңуіне фосфор қосылыстары ықпал етеді.
Фосфаттық қант диабетінің патогенезі бүйрек түтікшелерінен қанға өтетін фосфат процестерінің бұзылуына әкелетін генетикалық мутациямен байланысты, бұл кейіннен сүйектердің деминерализациясымен, олардың деформациясымен және жоғарылатылған нәзіктігімен байланысты бірқатар патологиялық бұзылыстарды тудырады.
Неліктен ауру пайда болады?
Балалардағы фосфатты қант диабеті - Х хромосомасында орналасқан гендердің біріндегі мутация нәтижесі.
Ауру доминантты типке, яғни науқас әкесінен барлық қыздарға, ал ауру анадан туылған ұлдардың 50% -на және қыздардың 25% -на тұқым қуалайды (егер бұл ауруға тек әйелі ғана ұшыраса).
Педиатриялық тәжірибеде бүйректің қатерлі ісігімен кездесетін гипофосфатикалық рахит жағдайлары да диагноз қойылған.
Медицинада паранеопластикалық фосфатты қант диабеті де ерекшеленеді, бұл паратироидты гормон факторларының ісік жасушаларында көбеюіне байланысты. Сонымен қатар, бұл генетикалық ауру жүйелік бұзылулардың бөлігі болуы мүмкін, атап айтқанда Фанкони синдромы.
Ауру қалай көрінеді?
Қазіргі медицинада кішкентай пациенттің өмірінің алғашқы жылдарынан клиникалық түрде көрінетін және өзіне тән белгілері бар гипофосфатикалық рахиттің төрт негізгі түрін бөліп алу әдеттегідей.
I типті фосфат диабеті немесе Х хромосомасына байланысты гипофосфатемия - тұқым қуалайтын ауру, оның негізгі себебі бүйрек түтікшелеріндегі фосфордың реабсорбциясының бұзылуы, қандағы фосфаттар концентрациясының төмендеуіне, фосфатурияның дамуына және сүйек тінінде рахит тәрізді өзгерістердің пайда болуына әкеледі. Д витаминінің тиісті дозалары.
Ауру нәресте өмірінің алғашқы екі жылында көрінеді және келесі белгілердің пайда болуымен көрінеді:
- бұлшықет күшінің жоғарылауы аясында өсудің тежелуі;
- тістерде эмальдың жеткіліксіз дамуы немесе толық болмауы;
- шаштың түсуі
- баланың алғашқы қадамдарымен бірге пайда болатын төменгі аяқтың вальгустық деформациясы;
- рахиттің рентгенологиялық белгілері, ол D дәруменінің әдеттегі дозаларымен бірге жүреді;
- қандағы фосфаттар деңгейінің төмендеуі және олардың зәрде жоғарылауы;
- жасқа байланысты тірек-қимыл аппаратының кешіктірілген қалыптасуы.
II типті фосфатты қант диабеті - бұл гипосфосфатияның генетикалық анықталған нұсқасы, ол автосомалық доминантты және X хромосомасымен байланыссыз.
II типті фосфаттық қант диабеті келесі белгілермен сипатталады:
- 12 айдан бастап аурудың алғашқы ошақтары;
- төменгі аяқтың едәуір қисықтығы және қаңқа деформациясы;
- өсудің тежелуі мен күшті физика болмауы;
- сүйек тінінің жұмсақ рахиті мен остеомалакиясының радиологиялық белгілері;
- зертханалық зерттеулерде қандағы фосфаттар концентрациясының төмендеуі және зәрде кальцийдің қалыпты деңгейіне қарағанда мөлшері жоғарылайды.
Фосфатты диабеттің ІІІ типі немесе гипокальцемиялық рахит - бұл генетикалық ауру, ол аутосомдық рецессивті жолмен мұрагерлікке ие болады және D дәруменіне тәуелді болады. Аурудың алғашқы белгілері нәресте кезінде де пайда болады.
Кішкентай науқасты тексеру кезінде бірқатар патологиялық белгілердің болуын анықтауға болады, олардың ішінде:
- ашуланшақтық, жөтел, жүйкелік;
- бұлшықет тонусының төмендеуі;
- конвульсиялық синдром;
- төмен өсу, деформациялардың тез дамуы;
- жаман тіс эмальі;
- жүрудің кеш басталуы;
- гипофосфатемия қанда, зәрдегі гиперфосфататурия анықталады;
- өсу аймағындағы рахит сияқты күрделі өзгерістер, сондай-ақ осьтік ұлпаның остеопорозының белгілері рентгенологиялық жазылады.
Фосфатты қант диабеті IV немесе D3 витаминінің жетіспеушілігі - тұқым қуалайтын ауру, ол ата-анадан балаларға аутосомды-рецессивті жолмен беріледі және өте жас кезінен көрінеді.Фосфатты IV типті қант диабетіне келесі белгілер тән:
- төменгі аяқтың вальгус деформациясы, қаңқаның әртүрлі бөліктерінің қисықтығы;
- құрысулар
- таз және тіс эмальының күрделі патологиялары;
- Рентген сәулелері рахиттің типтік белгілерін анықтайды.
Ауруды қалай анықтауға болады?
Фосфаттық қант диабеті үшін патологиялық процестің диагнозына қатысты клиникалық ұсыныстарға бүйрек түтіктеріндегі фосфаттың реабсорбциясы бұзылыстарын анықтауға бағытталған бірқатар зерттеулер міндетті түрде кіреді.
Диагностикалық шаралардың ішінде:
- баланың ата-анасының сөздерінен қаңқа деформациясының пайда болуын, аяқтың қисықтығын, бойының өсуін және басқаларын атап өтетін анамнестикалық мәліметтер жинау;
- жетекші синдромдарды таңдаумен кішкентай науқасты объективті зерттеу;
- Х хромосомасы мен гипофосфатемияның дамуына тұқым қуалайтын бейімділікке генетикалық зерттеу;
- зәр анализі, онда үлкен мөлшерде фосфат қосылыстары бөлінеді;
- Балалар қаңқасының сүйектерін рентгендік зерттеу, остеомалакия, остеопороз, өсу аймақтарындағы ерекше бұзылыстарды анықтаумен;
- кальцийдің қалыпты концентрациясында фосфатты төмендетуге арналған зертханалық қан анализі.
Емдеу ерекшеліктері
Бірнеше онжылдық бұрын фосфатты қант диабетін емдеу өте қиын болған, сондықтан сүйек сүйектерінің күрделі деформациясының алдын-алу мүмкін болмады. Бүгінгі таңда заманауи диагностиканың арқасында ауруды ертерек анықтап, терапияға сауатты тәсіл табылған жағдайда гипофосфатемия медициналық түзетуге сәтті өтететін статистиканы жақсартуға мүмкіндік туды.
Фосфатты қант диабетін емдеу мыналарды қамтиды:
- D дәруменінің жоғары дозаларын тағайындау (тәулігіне 25 мыңнан 250 мыңға дейін);
- кальций, фосфор қолдану;
- А және Е дәрумендерін, цитрат қоспаларын қабылдау.
Жұлынның деформациясының физиотерапиясында бірнеше кәсіби массаж курстары, сондай-ақ қаңқа дұрыс қалыпта дамуына мүмкіндік беретін тірек корсет кию керек.
Аурудың алдын алуға бола ма?
Ауру тұқым қуалайтын болғандықтан, оны тек жас отбасын жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық консультацияда байқау арқылы болдырмауға болады.
Генетикалық кеңес
Мәселеге серіктестердің бірі осы аурудан зардап шеккен жұптарға ерекше назар аудару керек. Құзыретті маман сау баланың пайда болу ықтималдығын түсіндіріп, ата-анасының біреуінің ауруын мұрагер ететін нәрестенің дүниеге келу қаупі туралы ескертеді.
Аурудың қайталама алдын-алу гипофосфатемияның алғашқы белгілері бар ықтимал пациенттерді уақтылы анықтау және кішкентай балаларды сауатты емдеуден тұрады.Мәселеге уақтылы жауап бермеу арқылы баланың бірқатар асқынулары мен салдары болады, оның ішінде:
- физикалық және ақыл-ой дамуындағы құрдастарынан артта қалу;
- омыртқа мен төменгі аяқтардың ауыр деформацияларының пайда болуы;
- тіс эмальының өрескел патологиялары;
- жамбас сүйектерінің бұрмалануы, оның диаметрінің тарылуы;
- ортаңғы құлақтың және есту қабілетінің жоғалуы кезінде есту осикулаларының дамуын бұзу;
- уролития және оның салдарынан бүйрек жеткіліксіздігі.
Ұқсас бейнелер
Доктор Комаровский балалардағы рахит және D дәрумені тапшылығы туралы:
Жалпы, фосфаттық қант диабеті туралы болжам қолайлы, бірақ мұндай балаларға ұзақ уақытқа созылған оңалту және қаңқа деформациясы дамыған өмірге әлеуметтік бейімделу қажет болуы мүмкін. Мұндай кішкентай пациенттер үнемі диспансерде тіркеліп, олардың жағдайы туралы мамандандырылған мамандармен (эндокринолог, нефролог) мезгіл-мезгіл кеңесіп отыруы керек.
