Гемохроматоз, сонымен қатар қола қант диабеті деп аталады, өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, адам ағзасындағы темір алмасуының едәуір бұзылуымен байланысты.
Осы патологиямен бұл микроэлементтер ішекте артық сіңеді, содан кейін органдар мен тіндерге жиналып, шамадан тыс жүктеме тудырады.
Нәтижесінде бауыр зақымданады, буындардағы ауырсыну пайда болады, терінің түсі өзгереді, науқастың әл-ауқаты нашарлайды. Бұл ауруды тым кең таралған деп атауға болмайды, сондықтан гемохроматоз диагнозын алғаш естіген адамдар оның не екенін бірден түсінбейді. Мақалада осы патологияны емдеудің себептері, белгілері және жиі қолданылатын диагноз әдістері егжей-тегжейлі сипатталған.
Аурудың ерекшеліктері
Біріншілік және екіншілік гемохроматозды ажыратыңыз. Біріншісі алтыншы хромосомада орналасқан геннің мутациясымен байланысты, яғни ол тұқым қуалайды. Бұл мыңнан үш адамға, көбінесе ер адамдарда кездеседі. Тұқым қуалайтын гемохроматоз ересектерде, әдетте 40-60 жаста, әйелдерде одан да ертерек көрінеді.
Бауырдың гемохроматозы
Екінші реттік гемохроматоз сыртқы себептерге байланысты және біздің ағзамызға темірдің шамадан тыс түсуі диагноз қойылуы мүмкін, мысалы, синтетикалық темір препараттарын теріс пайдалану немесе жиі қан құю. Кейде ол темір метаболизмі бұзылған қан ауруларының асқынуы ретінде дами алады.
Әдетте әйел денесінде 300-1000 мг темір, еркектерде шамамен 500-1500 мг болады. Оның көп бөлігі гемоглобиннің құрамына кіреді, ал микроэлементтер ферменттер мен пигменттерде де кездеседі. Азық-түлікпен қамтамасыз етілген темірдің тек оннан бір бөлігі, яғни 1-1,5 мг, әдетте сіңіп кетеді, ал гемохроматоз кезінде бұл көрсеткіш күніне 3-4 мг-ға дейін артады.
Бір жыл ішінде науқастың денесінде тұтас грамм темір жиналып, ол бауырда, жүректе, гипофизде, ұйқы безінде және т.б. жинақталады, бұл олардың жұмысының бұзылуына әкеледі.
Көп ұзамай пациент циррозды, 30% бауыр қатерлі ісігін дамытады. Ұйқы безі де зардап шегеді, бұл кейіннен диабеттің дамуына әкеледі.
Гипофиздің дұрыс жұмыс істемеуіне байланысты репродуктивті жүйенің жұмысындағы ауытқулар көрінеді: еркектерде әлсіздік дамиды, ұрық атрофиясы, сүт бездері өсе бастайды, ал әйелдерде цикл бұзылады, либидо төмендейді. Жүректің зақымдануы ырғағының бұзылуына, кейбір жағдайларда жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі.
Белгілері
Гемохроматоздың негізгі белгілері:
- шаршау, әлсіздік;
- салмақ жоғалту
- төмен қысым
- шырышты қабаттардың түссізденуі, склера;
- буындардың ісінуі, олардың қозғалғыштығының нашарлауы;
- либидоның төмендеуі;
- терінің күңгірттеуі (қоладан немесе сұр-қоңыр реңкке ие болады).
Сондай-ақ, қант диабетінің кенеттен басталуы, бауыр циррозы, жүрек пен бауыр жетіспеушілігі аурудың белгілеріне байланысты болуы мүмкін.
Ең айқын симптом, әрине, белгілі бір тері реңінің пайда болуы. Пигментация әдетте қолдар, бет, аяқтар, мойын және жыныс мүшелерінде локализацияланған. Тері мен алақанның қатпарлары жеңіл қалады.
Себептері
Негізгі себеп - тұқым қуалаушылық, бұл бастапқы гемохроматозды тудырады.
Екінші деңгейге келетін болсақ, сарапшылар келесі қоздырушы факторларды анықтайды:
- созылмалы вирустық гепатит В, С;
- бауырдағы май тіндерінің тұнбасы - алкогольсіз стеатегатит;
- бауыр ісіктері;
- ұйқы безінің жолын бітеп тастау;
- темір метаболизмінің бұзылуына әкелетін портокавальды айналдыру операциясы;
- құрамында темір бар дәрілерді бақылаусыз қабылдау;
- лейкемия.
Диагностика
Гастроэнтеролог немесе эндокринолог гемохроматозды (аурудың халықаралық жіктемесіне сәйкес диагноз коды E83.1) келесі факторларға сүйене отырып анықтай алады:
- осы ауруға тән белгілер;
- отбасы тарихы, яғни осындай проблемаға тап болған жақын туыстарының болуы;
- темір құрамын және қандағы оның ерекше формаларын кешенді талдау нәтижелері;
- бауырда қабылданған пункция биопсиясының деректері, осы органның жасушаларында темірдің тұнбасы көрсетілген.
Сондай-ақ, гемохроматозды диагностикалау үшін генетикалық бейімділіктерді талдау арқылы осы тұқым қуалайтын ауруға жауапты HFE генінде жиі кездесетін мутациялардың бар-жоғын анықтауға болады.
Егер сіз гемохроматоздың бар екендігіне күдіктенсеңіз, дәрігер сізге жалпы, биохимиялық қан анализін, сондай-ақ қанттың құрамын анықтайтын қан анализін жүргізуге бағыттайды, сізге іш қуысының әртүрлі мүшелерін ультрадыбыстық зерттеу қажет, бауыр сцинтиграфиясы.
Сонымен қатар, гемохроматоз кезінде темірдің тұнбасы қай жерде пайда болғанын және қай органдарға ең көп зардап шеккенін анықтау керек, сондықтан дәрігерлер эхокардиография және электрокардиография, бауыр биопсиясы мен буындарды рентгенографиялық зерттеуді ұсынады.
Емдеу
Бұл ауруды емдеу жан-жақты жүргізіледі. Ең алдымен, науқасқа темірден қорғайтын препараттар тағайындалады (Дефероксамин, Десферал, Десферин), құрамында ағзадан шығарылатын темір бар кешендер түзетін белсенді заттар бар. Басқару курсының ұзақтығы шамамен 20-40 күнді құрайды.
Шөлдеу
Сондай-ақ, арнайы диетаны ұстану керек: құрамында темір бар барлық өнімдерді (сиыр, анар, бауыр, қарақұмық және т.б.) тұтынуды азайту, алкогольді жою, аскорбин қышқылын пациенттің ағзасына қабылдауды шектеу.
Көбінесе қан құюды флеботомия тағайындайды - ульнардың немесе тиісті басқа үстіңгі тамырдың белгілі бір мөлшерде қан кетуі үшін уақытша бөлінеді (200-400 мл), соның салдарынан организмдегі темір азаяды, науқастың жағдайы жақсарады, терінің пигментациясы төмендейді.
Бұл процедура 2-3 жыл ішінде аптасына 1-2 рет жасалады, содан кейін жиілік азаяды, қан кету денеде микроэлементтердің жеткілікті мөлшерін сақтау үшін кейде ғана жүргізіледі.
Бұл процедуралар барысында гемоглобиннің, ферритиннің, қандағы гематокриттің және темірдің артық мөлшері үнемі қадағаланады. Науқас жұмсақ анемия дамығанша қан құюды рұқсат етіледі.
Кейбір жағдайларда цитоферез қолданылады - аутоплазманы толық қайтарумен қанның жасушалық бөлігін алып тастау. Сонымен бірге құрамында темірдің көп бөлігі бар эритроциттердің бір бөлігі қаннан шығарылады, қосымша детоксикациялық әсер байқалады, соның арқасында әртүрлі дегенеративті-қабыну процестерінің ауырлығы төмендейді.
Асқынулар
Бауырдың гемохроматозын емдеу уақтылы басталмаса, бауыр жеткіліксіздігі пайда болады - бұл орган өз функцияларын атқара алмайды, яғни ас қорыту процестері, организмге кіретін токсиндердің бейтараптануы бұзылады.Аритмия да пайда болады, көбінесе жүрек жеткіліксіздігі, яғни жүрек бұлшықетінің жиырылуы, дененің қарсыласуының нашарлауына байланысты, инфекциялық асқынулар жиілеп кетеді.
Гемохроматоздың ең ауыр салдары - бұл миокард инфарктісі, өңештің шырышты қабығындағы қан, диабеттік кома, бауыр ісігі.
Асқынулардың алдын алу
Алғашқы гемохроматоз болған жағдайда құрамында темір бар өнімдерді, аскорбин қышқылын, сондай-ақ ақуызға бай тағамдарды шектейтін диетаны ұстану керек. Сонымен қатар, темірмен байланыстыратын дәрілерді курстарда қабылдау керек.
Ұқсас бейнелер
«Тірі сау!» Телешоудан үзінді гемохроматоз деген не және онымен күресу туралы:
Көріп отырғаныңыздай, бұл ауруды жеңіл қабылдауға болмайды, емдеу дереу басталуы керек. Денедегі темірдің жоғары мөлшері әртүрлі тіндер мен мүшелерге зиянды әсер етеді. Егер сізде мазасыздық белгілері байқалса, дереу тәжірибелі эндокринологпен немесе гастроэнтерологпен хабарласыңыз.
