Қант диабеті көбінесе дұрыс емес тамақтануға, физикалық белсенділіктің болмауына және басқа да жағымсыз факторларға байланысты пайда болатын өмір салты ауруы деп аталады.
Алайда, жаңа туған нәрестелерде ұйқы безінің патологиясын анықтауға болады.
Бұл жағдайда диагноз «неонатальды қант диабеті».
Неонатальды диабеттің себептері
Бұл аурудың дамуын тудыратын нақты факторларды анықтау қиын. Сірә, олардың бірнеше болуы мүмкін.
Дәрігерлер екі негізгі себепті ұсынады:
- генетикалық мутация, онда инсулин өндіруге жауап беретін геномда өзгерістер болады;
- ұрық аурулары (қызылша, қызамық, тауық еті және басқалары) немесе есірткіні қолдану (тиазидтер, стрептозоцин, аллоксанпентамидин, α-интерферон) туындауы мүмкін.
Даму механизміне сәйкес мамандар жаңа туған қант диабетінің екі түрін ажыратады:
- өтпелі;
- табанды.
Бірінші формада ұйқы безіндегі Лангерган аралдарының β-жасушалары дамымаған. Сонымен қатар, инсулин қанда жеткілікті мөлшерде шығарылады, бірақ глюкозаны өңдеу және ассимиляция бұзылыстармен жүреді.
Бұл форма тұқым қуалайтын фактордың әсерінен пайда болатындығы, мүмкін ABCC8 және KCNJ11 гендеріндегі мутация нәтижесінде пайда болатындығы дәлелденді.
Бұл форма кең таралған және 300-400 мың нәрестеде бір жиілікпен кездеседі. Симптомдар үш айға толған сайын біртіндеп жойылады. Жылға қарай ол толығымен жойылып кетуі мүмкін, бірақ ересек жағдайда ол оралуы мүмкін.
Тұрақты НСД β-жасушалардың, бүкіл бездің немесе ерекше инсулиннің ауытқуларында көрінеді, нәтижесінде абсолютті гормон тапшылығы пайда болады. Бұл формада организмнің жұмысында бірнеше патологиялық өзгерістер болуы мүмкін, олардың әрқайсысында өз гендер тобы бар.
Бұл форма 500-600 мың нәрестеде бір жиілікте пайда болады және қазіргі уақытта емделмейді, науқасқа өмір бойы инсулин терапиясы тағайындалады.
Жаңа туылған нәрестелердегі патологияның белгілері
Симптомдар екі формада да ұқсас, сондықтан олар әдетте біріктіріледі.
Негізгі белгілері:
- дене салмағының аздығымен көрінетін құрсақішілік өсудің тежелуі;
- баланың летаргиясы және әрекетсіздігі;
- тәбеттің төмендеуі немесе қалыпты, бірақ бала нашар салмақ алады;
- жиі және көп мөлшерде зәр шығару;
- сусыздану, терінің салбырап қалуы, баланың әлсіздік, құрғақ шырышты қабықтар мен жүрек соғысы;
- ацидоз, яғни қышқыл-негіз тепе-теңдігінің қышқыл жағына ауысуы, ацетонның иісі арқылы оңай анықталады;
- қан мен зәр анализінде глюкоза деңгейі жоғарылаған, зәрде кетон денелері болуы мүмкін.
Тұрақты нысанда барлық белгілер айқын көрінеді, бұл тез диагноз қоюға мүмкіндік береді. Клиникалық көріністер нәресте өмірінің бірінші аптасында пайда болады.
Аурудың диагностикасы
Аурудың сирек кездесетініне қарамастан, медициналық қауымдастық бұл диагнозды барлық нәрестелерде тез анықтауға мүмкіндік беретін кеңес береді.
Диагностика әдістердің үш тобын қамтиды:
- науқасты қарау;
- зертханалық зерттеулер;
- аспаптық әдістер.
Қарау кезінде дәрігер баланың жалпы жағдайын, даму деңгейін, терінің күйін және т.б. Анасымен сөйлесу кезінде деректер жинайды.
Зертханалық зерттеулер диагноздың негізін құрайды. Олар үшін баланың қаны мен зәрі қабылданады.
Зерттеу барысында қандағы глюкозаның мәні 9,0 ммоль / л-ден жоғары, қандағы қанттың және кетон денелерінің 3 ммоль / л-ден асатындығы анықталды. Зимницкий сынағы күніне несеп шығарудың жоғарылаған деңгейін анықтауға көмектеседі.
Аспаптық әдістердің ішінде:
- Ультрадыбыстық
- ультрадыбыстық зерттеу;
- радиография;
- кариотиптеу.
Олар диагнозды нақтылау және органдар патологиясының деңгейін анықтау үшін қолданылады. Олардың негізінде емдеу әдісі мен тірек терапиясы жасалуда.
Емдеу әдістері
Ауру негізінен гендердің жұмысының ауытқуынан туындағандықтан, оны толықтай емдеу мүмкін емес. Патологияның тұрақты формасы бар балалар үшін өмір бойы инсулин терапиясы тағайындалады. Бұл жағдайда гормонның тәуліктік дозасы баланың массасының 1 килограмына 3-4 бірлік құрайды.
Өтпелі немесе неонатальды формада инсулин тағайындалмайды. Емдеудің негізі - қандағы қантты төмендетуге көмектесетін дәрілік заттар, мысалы, несепнәр сульфаты немесе глиенцламид, олар ағзадағы инсулин өндірісін белсендіреді.
Доза әр жағдайда жеке-жеке белгіленеді және емдеуші дәрігер үнемі түзетіп отырады.
Сирек жағдайларда инсулин дозалары тағайындалады, олар біртіндеп азаяды және үш айға дейін тоқтайды. Бұл гипогликемиялық препараттарға қатысты, олардың қабылдау 6-12 айлық жаста тоқтайды.
Сонымен қатар емдеу ағзаның қалыпты жұмысына кедергі келтіретін аурудың белгілерін жоюға бағытталған. Денедегі қышқыл-негіз тепе-теңдігі мен су деңгейінің сақталуын қамтамасыз етеді. Құрамында калий, натрий және кальций бар дәрілер, натрий хлоридінің ерітіндісі болуы мүмкін. Кейде ұйқы безінің ферменттерін қолдану ұсынылады.
Болжам
Аурудың дамуы туралы болжам көбінесе оның формасына және диагноздың уақтылы болуына байланысты. Сонымен, тұрақты формада бала өмір бойы инсулин препараттарын қолданады.
Ол емханаға тіркеліп, дәрі-дәрмекті тегін алады. Алайда аурудың өзі ағзаға әсер етеді, оның жалпы жағдайын нашарлатады. Көру қабілетінің төмендеуі, жаралардың дұрыс емделмеуі және жарақаттардан ұзақ уақыт сауығу сияқты проблемалар нәрестені бүкіл өмірі бойына әкеледі.
Уақытша патологиямен симптомдар біртіндеп жойылып, емдеу тоқтатылады. Бірақ бала үнемі қаралып отырады және үнемі тексеруден өтеді, бұл аурудың жасөспірімде немесе ересек жаста қайталану мүмкіндігімен байланысты. Ремиссияның ұзақтығын және толық емделу мүмкіндігін болжау әлі мүмкін емес.
Науқасқа алдын алу шараларын сақтау ұсынылады:
- жеңіл сіңетін көмірсулар мен майлардың төмен деңгейімен дұрыс тамақтануды ұстаныңыз;
- тұрақты физикалық белсенділікпен және жаман әдеттердің болмауымен салауатты өмір салтын ұстану;
- артық салмақтан аулақ болыңыз;
- басқа аурулар болған жағдайда, оларды қысқа мерзімде жоюға тырысыңыз;
- қандағы қантты бақылау.
Олар ремиссия кезеңін ұзартуға және аурудың қайта дамуын мүмкіндігінше ұзаққа созуға қабілетті деп болжанады.
Патологияның нәресте ағзасына әсері өте күшті екенін және емдеуді неғұрлым тез тағайындаған сайын, ол соғұрлым аз көрінетінін атап өткен жөн. Шамамен 20 пайыз жағдайда дамудың кешігуі байқалады.
Сонымен, балаларда неврологиялық бұзылулар байқалады: сөйлеу және моториканың дамуы, эпилепсия, бұлшықет әлсіздігі, оқу қиындықтары. Оларды өтеу өте қиын.
Сондай-ақ, басқа органдарға әсер етуі мүмкін: бүйрек пен бауыр патологиясы, психикалық бұзылулар.
Аурудың пайда болу сипаттамаларына байланысты оның алдын-алуды қалыптастыру қиын. Біріншіден, бұл жүктілікті жоспарламас бұрын, ата-аналардың екеуінің де салауатты өмір салтын ұстануы.
Бұл кезең кем дегенде алты ай болуы керек. Медициналық генетикалық кеңеске жүгіну де көмектесе алады, әсіресе егер отбасында ұқсас немесе басқа тұқым қуалайтын патологиялар байқалса. Мамандар тұжырымдаманы дайындауға көмектеседі және қажетті ұсыныстар береді.
Доктор Комаровскийдің бейнесі:
Жүктілік кезіндегі әйелдің денсаулығы және зиянды факторлардың әсерін болдырмау маңызды шарт болып табылады. Әдеттегідей, әйелдерге вирустық инфекцияны жұқтыратын жерлерден аулақ болуға кеңес беріледі, ауру болған кезде, болашақ аналарға дәрі-дәрмектер ең аз мөлшерде тағайындалады, олардың көбісі әйел үшін нәресте қаупі жоғары болған жағдайда ғана қолданылады.
Әрине, осы кезеңде алкоголь, темекі және психотроптық заттарды пайдалану сияқты жағымсыз жақтардан аулақ болу керек. Патологияның пайда болуын болжау мүмкін емес, бірақ одан құтылу нақты.
