Балалардағы тұқым қуалайтын қант диабеті, инсулин өндіруге жауап беретін бета жасушаларының, сондай-ақ глюкозаның метаболизмі бұзылған функцияларымен сипатталады.
Бұл ауру - бұл аурудың ағымына және аурудың мұрагерлік принципіне ұқсас әртүрлі қант диабетінің түрлері.
Қант диабетінің басқа түрлерімен салыстырғанда бұл тип ересектердегі II типті қант диабеті сияқты салыстырмалы түрде жеңілдейді. Бұл диагностикалық процесті жиі қиындатады, өйткені оның негізгі белгілері қант диабеті белгілерімен сәйкес келмейді.
MODY-қант диабеті - бұл ағылшын тілінен аударғанда «жастардағы жетілген қант диабеті» деген атаумен, аурудың негізгі ерекшелігін сипаттайтын «Жасөспірімдердің басталуындағы қант диабеті» аббревиатурасы. Осы типтегі қант диабетімен ауыратын науқастардың жалпы санының 5% құрайды және бұл әр миллионға шамамен 70-100 мың адам, бірақ іс жүзінде олардың саны едәуір көп болуы мүмкін.
Пайда болу себептері және мүмкін асқынулар
MODI қант диабетінің негізгі себебі - бұл ұйқы безіндегі бета жасушаларының инсулин шығаратын функциясының бұзылуы, олардың орналасқан жері «Лангерган аралдары» деп аталады.
Аурудың кез-келген түрінің басты белгісі - аутосомдық доминантты мұра, яғни екінші немесе одан да көп буындарда диабетиктердің болуы баланың генетикалық бұзылыстарды мұрагерлік мүмкіндігін айтарлықтай арттырады. Сонымен қатар, бұл жағдайда дене салмағы, өмір салты және т.б. сияқты факторлар мүлдем рөл атқармайды.
Лангерган аралдары
Мұрагерлік аутосомалық типке белгілерді жыныстық қатынаспен емес, қарапайым хромосомалармен беру жатады. Себебі модемді қант диабеті тұқым қуалаушылық екі жыныстағы балаларға да беріледі. Мұрагерліктің басым түрі ата-аналардан алынған екі геннен доминантты геннің көрінісін білдіреді.
Егер доминантты ген диабетпен ауыратын ата-анадан алынған болса, бала оны мұра етеді. Егер екі ген де рецессивті болса, онда генетикалық ауру мұрагерлікке берілмейді. Басқаша айтқанда, қант диабеті бар баланың ата-анасының бірі немесе оның туыстары - диабетпен ауырады.
Патологияның алдын-алу мүмкін емес: ауру генетикалық жолмен пайда болады. Ең жақсы шешім - артық салмақтан арылу. Бұл, өкінішке орай, аурудың басталуына жол бермейді, бірақ симптомдарды жеңілдетеді және олардың дамуын кешіктіреді.
MODY диабетімен асқынулар I және II типті қант диабетімен бірдей болуы мүмкін, олардың ішінде:
- аяқ-қолдар өздерінің сезімталдығын мүлдем жоғалтатын полиневропатия;
- диабеттік аяқ;
- бүйрек функциясының әртүрлі ақаулары;
- теріде трофикалық жаралардың пайда болуы;
- диабеттік катаракта салдарынан соқырлық;
- диабеттік ангиопатия, онда қан тамырлары сынғыш болып, бітелуге бейім болады.
Ерекшеліктер
Modi қант диабеті келесі ерекшеліктерге ие:
- Қант диабеті, әдетте, тек жас немесе жасөспірім жаста болады;
- Оған диагнозды тек молекулалық және генетикалық зерттеулер жүргізу арқылы жүргізуге болады;
- MODY-диабеттің 6 түрі бар;
- мутацияланған ген көбінесе ұйқы безінің жұмысын бұзады. Даму кезінде бүйрекке, көзге және қан айналым жүйесіне айтарлықтай әсер етеді;
- қант диабетінің бұл түрі ата-аналардан беріледі және 50% жағдайда мұрагерлікке ие болады;
- Модельді диабеттің емі әртүрлі болуы мүмкін. Стратегияны анықтауда басты рөл мутацияланған ген түрімен анықталатын ауру түрі ойнайды;
- I типті және II типті қант диабеті бірнеше геннің патологиясының пайда болуының салдары болып табылады. Моди моногенді, яғни сегіздің біреуінің генін ғана бұзады.
Кіші түрлері
Осы типтегі аурудың 6 кіші түрі бар, олардың ішінде 3 ең көп таралған.Мутацияланған геннің түріне байланысты қант диабетінің әр түрі сәйкес атауға ие: MODY-1, MODY-2, MODY-3, т.б.
Ең көп тарағандары көрсетілген алғашқы 3 кіші түр. Олардың ішінде, аурудың ең көп үлесі пациенттердің 2/3-де кездесетін 3 кіші түрге ие.
MODY-1 пациенттерінің саны, айтпақшы, аурумен ауыратын 100 пациентке 1 адамнан келеді. Modi-2 қант диабеті жеңілдетілген гипергликемиямен бірге жүреді, бұл пациенттер үшін жақсы нәтижелерді болжайды. Жетілуге бейім модельдік диабеттің басқа түрлерінен айырмашылығы, бұл түрі жағымды көрсеткіштерге ие.
Қант диабетінің басқа қосалқы түрлері өте сирек кездесетіндіктен, оларды айтудың мағынасы жоқ. Айта кету керек, MODY-5, бұл аурудың дамуын болмағанда, курстың жеткілікті жұмсақтылығымен II типті қант диабетіне ұқсас. Алайда, бұл кіші түрлер көбінесе диабеттік нефропатияны тудырады - аурудың ауыр асқынуы, бүйректің тамырлары мен тіндеріне қатты зақым келуімен сипатталады.
Қалай тануға болады
Моди-диабет сияқты аурумен диагноз денені арнайы тексеруді қажет етеді, ауруды анықтау өте қиын. Моди-диабеттің симптомдары эндокринологтарға кеңінен танымал диабеттен мүлдем өзгеше белгілері бар.
Аурудың болу ықтималдығы өте жоғары екендігін көрсететін бірқатар белгілер бар:
- егер модельді қант диабеті 25 жасқа дейінгі балада немесе жасөспірімде анықталса, молекулалық-генетикалық зерттеулер жүргізу мағынасы бар, өйткені II типті қант диабеті 50 жастан асқан адамдарда көп жағдайда анықталады;
- егер туыстарына қант диабеті диагнозы қойылған болса, онда аурудың ықтималдығы бар, бірақ ол төмен болып қалады. Егер бірнеше ұрпақтарда қант деңгейі жоғары болса, онда диабеттің модификациялану ықтималдығы анағұрлым жоғары;
- әдеттегідей, қант диабетінің дәстүрлі түрлері салмақ өсуін ынталандырады, бұл әсіресе II типті қант диабеті бар науқастарға қатысты. Алайда, MODY-қант диабеті жағдайында бұл анықталмайды;
- І типті қант диабетінің даму кезеңі көбінесе кетоацидозбен жүреді. Сонымен қатар, ацетонның иісі пациенттің ауыз қуысынан шығады, зәрде кетон денелері болады, пациент үнемі шөлдейді және артық зәр шығарумен ауырады. MODY қант диабетіне келетін болсақ, аурудың ерте сатысында кетоацидоз болмайды;
- егер глюкозаға төзімділік сынағынан 120 мин кейін гликемия индексі 7,8 ммоль / л-ден асып кетсе, онда бұл аурудың бар екендігін көрсетеді;
- Бір жылдан астам уақытқа созылған аурудың ұзақ уақытқа созылған «бал айы» сонымен қатар MODY қант диабетімен ауыру ықтималдығын көрсетеді. I типті қант диабетіне келетін болсақ, ремиссия уақыты, әдетте, бірнеше айды құрайды;
- науқастың қанындағы инсулин деңгейінің жоғарылауы диагноздың II типіне диагноз қою үшін ең төменгі дозаны енгізумен байланысты.
Алайда, белгілі бір белгілердің болуы және олардың болмауы дәл диагноз қою үшін жеткілікті және объективті негіз бола алмайды.
MODY-қант диабеті өзінің қатысуын жасыруға тырысады, сондықтан ауруды бірнеше сынақтардан кейін ғана анықтауға болады, олардың ішінде, мысалы, глюкозаға төзімділік сынағы, инсулин шығаратын бета жасушаларына аутоантиденелер бар екендігі туралы қан анализі және т.б.
Емдеу
Аурудың дамуының басында физикалық белсенділік пен емделуші дәрігер жасаған диетаны қолдану орынды болады.
Белсенді жаттығулар мен тыныс алу жаттығулары әрдайым өзекті. Әдетте, бұл айтарлықтай нәтиже береді.
Аурудың дамуының келесі кезеңдерінде сіз қант деңгейін төмендететін арнайы дәрі-дәрмектерсіз жасай алмайсыз.
Егер оларды қолдану тиімсіз болса, онда қарапайым инсулинді қолдану арқылы емдеу жалғасады. Бұл пациенттің қанындағы глюкозаның қажетті деңгейін бақылауға мүмкіндік береді.
Моди қант диабетімен ауыратын адамдар инсулин тапшылығын оңай өтей алатындығына қарамастан, ол әлі де емдеу процесінде белсенді қолданылады. Сондай-ақ, қандағы қантты төмендететін диеталық өнімдерді енгізу маңызды болады, емдеу курсы әр жағдайда жеке болатынын ұмытпаған жөн! Оны емделуші дәрігер аурудың кезеңін, күрделілігін, түрі мен нюанстарын ескере отырып белгілейді.
Дәрі-дәрмектің диетасына немесе мөлшеріне тәуелсіз өзгерістер енгізу қатаң ұсынылмайды.
Сондай-ақ, курста қарастырылмаған түрлі халықтық қорғау құралдарын немесе жаңа препараттарды енгізу өте қауіпті болуы мүмкін.
Дене белсенділігінің жоғарылауы немесе төмендеуі науқастың жалпы жағдайына және аурудың ағымына зиянды әсер етуі мүмкін.
Ұқсас бейнелер
Қант диабеті деген не және оны емдеу әдісі туралы бейне:
Қант диабетінің кез-келген түрі әдетте өмір бойы ауру болып табылады. Емдеудің мәні - қандағы қант деңгейін қалыпты жағдайға келтіру. Бұл үшін кейбір жағдайларда диеталық терапия және кешенді физиотерапиялық емдеу жеткілікті болуы мүмкін. Кейде аурудың осы түрінен туындаған қолайсыздықты азайтуға немесе тіпті толығымен жоюға болады. Емдеуші дәрігер белгілеген емдеу курсын ұстану және онымен үнемі кеңесу жеткілікті. Бұл әсіресе индикаторлардың немесе науқастың жалпы жағдайының нашарлауы кезіндегі жағдайларға қатысты.
