Гемохроматоз алғаш рет жеке ауру ретінде 1889 жылы сипатталған. Алайда аурудың пайда болу себептерін медициналық генетиканың дамуымен ғана дәл анықтауға мүмкін болды.
Мұндай кеш жіктелуге аурудың сипаты және оның таралуы әсер етті.
Сонымен, қазіргі мәліметтер бойынша, әлем тұрғындарының 0,33% -ы гемохроматоздың даму қаупі бар. Аурудың себебі неде және оның белгілері қандай?
Гемохроматоз - бұл не?
Бұл ауру тұқым қуалайды және белгілердің көптігімен және ауыр асқынулар мен ілеспе патологиялардың жоғары қаупімен сипатталады.
Зерттеулер көрсеткендей, гемохроматоз көбінесе HFE геніндегі мутация нәтижесінде пайда болады.
Геннің бұзылуының нәтижесінде он екі елі ішекте темірдің пайда болу механизмі бұзылады.. Бұл ағзада темірдің жетіспеуі туралы жалған хабарлама алып, белсенді және шамадан тыс мөлшерде темірді байланыстыратын арнайы ақуызды синтездей бастайды.
Бұл ішкі органдарда гемосидериннің (безді пигмент) шамадан тыс тұндыруына әкеледі. Ақуыз синтезінің жоғарылауымен қатар, асқазан-ішек жолдарының активтенуі жүреді, бұл ішектегі тағамнан темірдің артық сіңуіне әкеледі.
Сондықтан қалыпты тамақтану кезінде де ағзадағы темір мөлшері нормадан бірнеше есе көп. Бұл ішкі ағзалардың тіндерінің бұзылуына, эндокриндік жүйенің проблемаларына, иммунитетке әкеледі.
Түрлері, формалары және кезеңдері бойынша жіктеу
Медициналық тәжірибеде аурудың бастапқы және қайталама түрлері бөлінеді. Бұл жағдайда тұқым қуалайтын деп аталатын бастапқы генетикалық бейімділіктің нәтижесі болып табылады. Екінші реттік гемохроматоз - бұл бездің метаболизміне қатысатын фермент жүйелерінің жұмысындағы ауытқулардың дамуы.
Тұқым қуалайтын (генетикалық) аурудың төрт түрі белгілі:
- классикалық
- кәмелетке толмаған;
- тұқым қуалайтын HFE-ге байланысты емес түрлер;
- аутосомдық доминант.
Бірінші тип алтыншы хромосома аймағының классикалық рецессивті мутациясымен байланысты. Бұл тип көптеген жағдайларда диагноз қойылған - пациенттердің 95 пайыздан астамы классикалық гемохроматозбен ауырады.
Аурудың кәмелетке толмаған түрі басқа генде, HAMP-де мутация нәтижесінде пайда болады. Осы өзгерістің әсерінен органдарда темірдің тұндырылуына жауап беретін фермент гепцидин синтезі едәуір артады. Әдетте ауру оннан отыз жасқа дейін көрінеді.
HFE-байланыспаған түрі HJV генінің сәтсіздігі кезінде дамиды. Бұл патология трансферрин-2 рецепторларының гиперактивация механизмін қамтиды. Нәтижесінде гепцидин өндірісі күшейді. Аурудың кәмелетке толмаған түрінен айырмашылығы, бірінші жағдайда темірдің байланыстыратын ферментінің өндірілуіне тікелей жауап беретін геннің сәтсіздігі.
Ал екінші жағдайда ағза ферменттердің пайда болуына әкелетін тағамның құрамында темірдің көптігі жағдайын жасайды.
Тұқым қуалайтын гемохроматоздың төртінші түрі SLC40A1 генінің бұзылуымен байланысты.
Ауру қарттықта көрінеді және темір қосылыстарын жасушаларға тасымалдауға жауап беретін ферропортин ақуызының дұрыс синтезделуімен байланысты.
Missense мутациясының себептері және қауіп факторлары
Аурудың тұқым қуалайтын түріндегі генетикалық мутация адамның бейімділігінің салдары болып табылады.
Зерттеулер көрсеткендей, пациенттердің көпшілігі Солтүстік Американың және Еуропаның ақ тұрғындары болып табылады, ал Ирландиядан келген иммигранттар арасында гемохроматозбен ауыратындардың саны көп.
Сонымен қатар, әртүрлі мутация түрлерінің таралуы жер шарының әртүрлі бөліктеріне тән. Еркектер ауруға әйелдерге қарағанда бірнеше есе жиі ұшырайды. Соңғысында, симптомдар, әдетте, менопауза нәтижесінде ағзадағы гормоналды өзгерістерден кейін дамиды.
Тіркелген пациенттердің ішінде әйелдер ерлерге қарағанда 7-10 есе аз. Өзгерістердің себептері әлі белгісіз. Аурудың тұқым қуалайтын табиғаты ғана бұлтартпас дәлелденеді, сонымен қатар гемохроматоз бен бауыр фиброзының болуы арасындағы байланыс та байқалады.
Дәнекер тінінің өсуін организмдегі темірдің жиналуымен тікелей түсіндіруге болмайтындығына қарамастан, гемохроматозбен ауыратын науқастардың 70% -ында бауыр фиброзы болған.
Сонымен қатар, генетикалық бейімділік міндетті түрде аурудың дамуына алып келмейді.
Сонымен қатар, бастапқы генетикасы бар адамдарда байқалатын гемохроматоздың қайталама түрі бар. Тәуекел факторларына кейбір патологиялар да жатады. Осылайша, берілетін стеатегепатит (май тінінің алкогольсіз тұнбасы), әртүрлі этиологиялардың созылмалы гепатитінің дамуы, сондай-ақ ұйқы безінің бітелуі аурудың көрінуіне ықпал етеді.
Әйелдер мен ерлердегі гемохроматоздың белгілері
Бұрын бірнеше ауыр симптоматикалық көріністердің дамуы ғана осы ауруды диагностикалауға мүмкіндік берді.
Темірдің шамадан тыс жинақталуы бар науқаста созылмалы шаршау, әлсіздік сезіледі.
Бұл симптом гематохроматозы бар науқастардың 75% -на тән. Тері пигментациясы жақсарады, бұл процесс меланинді шығарумен байланысты емес. Ондағы темір қосылыстарының жиналуына байланысты тері қараңғы болады. Қараңғылық науқастардың 70% -дан астамында байқалады.
Жиналған темірдің иммундық жасушаларға теріс әсері иммунитеттің әлсіреуіне әкеледі. Сондықтан аурудың дамуымен науқастың инфекцияларға бейімділігі артады - қалыпты жағдайдан ауыр және зиянсызға дейін.
Науқастардың жартысына жуығы ауырсынудың пайда болуымен көрінетін бірлескен патологиядан зардап шегеді.
Сондай-ақ олардың қозғалғыштығының нашарлауы байқалады. Бұл симптом темір қосылыстарының көп болуы буындарда кальцийдің түзілуін катализдейді.
Аритмия және жүрек жеткіліксіздігінің дамуы мүмкін. Ұйқы безіне теріс әсер көбінесе диабетке әкеледі. Артық темір тер бездерінің дисфункциясын тудырады. Сирек жағдайларда бас аурулары байқалады.
Аурудың дамуы ер адамдарда импотенцияға әкеледі. Төмендетілген жыныстық функция дененің темір қосылыстарымен улану белгілерін көрсетеді. Реттеу кезінде әйелдерде ауыр қан кету мүмкін.
Маңызды симптом - бұл бауырдың ұлғаюы, сонымен қатар іштің қатты ауыруы, оның пайда болуында жүйелік анықтау мүмкін емес..
Бірнеше белгілердің болуы ауруды дәл зертханалық диагноз қою қажеттілігін болжайды.
Аурудың белгісі - қандағы гемоглобиннің жоғары мөлшері, оның құрамында эритроциттерде бір мезгілде төмен болуы. Трансферриннің темірмен 50% төмен қанықтыру көрсеткіштері гемохроматоздың зертханалық белгісі болып саналады.
Бауырдың тіндерінің жоғары тығыздығымен айтарлықтай ұлғаюы да аурудың белгісі болып табылады. Сонымен қатар, гемохроматозбен бауыр тінінің өзгеруі байқалады.
Бұл балада қалай көрінеді?
Ерте гемохроматоз бірқатар ерекшеліктерге ие - оны тудырған мутациялардан бастап хромосома аймақтарына дейін клиникалық көрініс пен көріністерге дейін.
Біріншіден, аурудың белгілері ерте жаста - полиморфты.
Балалар порталдық гипертензияны білдіретін симптомдардың дамуымен сипатталады. Тамақтың ассимиляциясының бұзылуы, көк бауыр мен бауырдың бір мезгілде ұлғаюы дамиды.
Патологияның дамуымен ауыр және емдік әсерге төзімді асцит басталады - іш аймағында пайда болатын мылжың. Өңештің варикозды тамырларының дамуы тән.
Қандай тесттер мен диагностикалық әдістер патологияны анықтауға көмектеседі?
Ауруды анықтау үшін бірнеше түрлі зертханалық диагностикалық әдістер қолданылады.
Бастапқыда қызыл қан клеткалары мен плазмадағы гемоглобин деңгейін зерттеу үшін қан сынамасы жасалады.
Сонымен қатар темір метаболизмін бағалау жүргізіледі.
Десферальды тест диагнозды растауға көмектеседі. Ол үшін бездік препарат инъекциясы жасалады, бес сағаттан кейін зәр сынамасы алынады. Сонымен қатар, ішкі ағзалардың КТ және МРТ олардың патологиялық өзгерістері - мөлшерінің ұлғаюы, пигментация және ұлпаның құрылымындағы өзгерісті анықтау үшін жасалады.
Молекулалық генетикалық сканерлеу хромосоманың зақымдалған бөлігінің болуын анықтауға мүмкіндік береді. Науқастың отбасы мүшелері арасында жүргізілген бұл зерттеу сонымен бірге науқастың мазасын алатын клиникалық көріністердің басталуына дейін аурудың пайда болу мүмкіндігін бағалауға мүмкіндік береді.
Емдеу принциптері
Емдеудің негізгі әдістері - ағзадағы темір құрамының көрсеткіштерін қалыпқа келтіру және ішкі органдар мен жүйелерге зақым келтірудің алдын алу. Өкінішке орай, қазіргі медицина гендік аппаратты қалай қалыпқа келтіретінін білмейді.
Қан құю
Емдеудің кең таралған әдісі - қан қою. Бастапқы терапиямен апта сайын 500 мг қан алынады. Темірдің құрамы қалыпқа келтірілгеннен кейін, олар үш айда бір рет қан іріктеуден өткен кезде техникалық қызмет көрсетуге көшеді.
Темірді байланыстыратын препараттарды көктамыр ішіне енгізу практикасы да қолданылады. Сонымен, алаяқтар артық заттарды несеппен немесе нәжіспен кетіруге мүмкіндік береді. Алайда қысқа мерзім ішінде арнайы сорғылардың көмегімен дәрі-дәрмектерді үнемі тері астына енгізеді.
Мүмкін болатын асқынулар мен болжам
Ерте диагноз қою арқылы ауруды тиімді бақылауға болады.Үнемі медициналық көмек алатын пациенттердің өмір сүру ұзақтығы мен сапасы сау адамдардың өмірінен іс жүзінде айырмашылығы жоқ.
Сонымен қатар, уақтылы емделмеу ауыр асқынуларға әкеледі. Оларға цирроздың дамуы және бауыр жеткіліксіздігі, қант диабеті, қан кетуге дейінгі тамырлардың зақымдануы жатады.
Кардиомиопатия мен бауыр қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары, сонымен қатар, ағымдық инфекциялар байқалады.
Ұқсас бейнелер
Гемохроматоз дегеніміз не және оны қалай емдеу туралы «Сау өмір сүр!» Телеканалында. Елена Малышевамен бірге:
