Туа біткен гипотиреоз аурудың гетерогенді тобына жатады. Бұл гиповизарлы жүйенің немесе қалқанша безінің дисгенезі нәтижесінде дамитын қалқанша безінің гормондарының жетіспеушілігі ретінде көрінеді.
Гипотиреоздың себебі тиреоидты гормондар синтезінің туа біткен патологиясы және барлық экзогендік факторлар болуы мүмкін (аналық антиденелер, препараттар және т.б.).
Қарапайым тілмен айтқанда, туа біткен гипотиреоз - бұл кез-келген шығу тегінің гипотиреозы, ол өзін-өзі көрсетеді және туылған кезде диагноз қойылады.
Туа біткен гипотиреозды тудыратын факторлар
Туа біткен гипотиреоз эпизодтарының шамамен 85% -ы сирек кездеседі. Олардың көпшілігінің себебі қалқанша безінің дисгенезі.
Туа біткен гипотиреоз сәтінің шамамен 15% -ы ананың антиденелерінің қалқанша безіне немесе Т4 синтезі патологиясының мұрагерлігіне байланысты.
Қазіргі уақытта туа біткен гипотиреоздың кейбір формаларында аурудың дамуына әкелетін генетикалық мутация бар.
Туа біткен гипотиреоздың негізгі себептері
Қалқанша безінің дисгенезі (дамымауы):
- Гипоплазия (25-35%).
- Агенез (23-43%).
- Дистопия (35-43%).
T4 синтезінің туа біткен патологиялары:
- Пендред синдромы.
- Қалқанша безінің пероксидаза патологиясы.
- Натрий йодиді симпторының патологиясы.
- Тироглобулин патологиясы.
- Қалқанша безінің гормондық гормоны - диодиназа.
Туа біткен орталық гипоталамус-гипофиз гипотиреозы.
Аналық антиденелер тудырған туа біткен гипотиреоз.
Гипотиреозбен не болады?
Ұрықтың пренатальды дамуы, қандай да бір себептермен, ұйқы безі жетіспейді немесе жұмыс істемейді, ананың қалқанша безінің гормондары плацентаға енеді.
Сәби дүниеге келген кезде оның қанындағы осы гормондардың деңгейі күрт төмендейді. Ұрықтың құрсақішілік өмірінде, әсіресе оның ерте кезеңінде, қалқанша безінің гормондары баланың орталық жүйке жүйесінің дұрыс дамуы үшін қажет.
Бұл әсіресе ми нейрондарының миелинизация механизмдері үшін өте маңызды.
Қалқанша безінің гормондарының жетіспеушілігімен осы кезеңде баланың церебральды қыртысының дамымауы қалыптасады, ол қайтымсыз. Ол балада ақыл-ой дамуының әртүрлі деңгейінде кретинизмге дейін көрінеді.
Егер алмастыру терапиясы уақтылы басталса (өмірдің бірінші аптасында), орталық жүйке жүйесінің дамуы қалыпты мәндерге сәйкес келеді. Бір мезгілде компенсацияланатын туа біткен гипотиреозбен орталық жүйке жүйесінде ақау пайда болуымен, қаңқа мен басқа да ішкі мүшелер мен жүйелердің дамуы зардап шегеді.
Белгілері
Көптеген жағдайларда туа біткен гипотиреоздың клиникалық белгілері ерте диагнозды жеңілдетпейді. Жаңа туылған нәрестеде туа біткен гипотиреозды күдіктенуге болады, клиникалық көріністің көрсеткіштеріне сүйене отырып, тек 5% жағдайда.
Туа біткен гипотиреоздың алғашқы белгілері:
- ісінген іш;
- ұзаққа созылған (7 күннен астам) гипербилирубинемия;
- төмен дауыс;
- кіндік грыжасы;
- үлкейтілген фонтанель;
- гипотензия;
- Қалқанша безінің кеңеюі;
- макроглоссия.
Егер емдік шаралар уақытында қабылданбаса, 3-4 айдан кейін келесі белгілер пайда болады:
- жұтудың қиындығы;
- тәбеттің нашарлығы;
- түзу;
- салмақ жоғарылауы;
- терінің құрғауы және бозаруы;
- гипотермия;
- бұлшықет гипотензиясы.
Алты айлық өмірден кейін бала физикалық, психомоторлық дамудың кешеуілдеуін және пропорционалды емес өсуді көрсетеді: гипертелоризм, мұрынның кең болуы, барлық қаріптердің кеш жабылуы (суретті қараңыз).
Ақпарат пайдалы болады, әйелдерде гипотиреоздың белгілері және емі қандай, өйткені туа біткен ауру науқаспен өмір бойы қалады.
Ауруды емдеу
Ауыстыру терапиясы қандағы T4-ті жылдам қалыпқа келтіруге бағытталуы керек, содан кейін T4 және TSH концентрациясының тұрақты сақталуын қамтамасыз ететін L-T4 дозасын таңдау керек.
L-T4 алғашқы ұсынылған дозасы тәулігіне дене салмағына 10-15 мкг / кг құрайды. Әрі қарай L-T4 дозасын таңдау үшін жүйелі түрдегі бақылау мен тексеру қажет.
Туа біткен гипотиреоздың болжамы
Аурудың болжамы негізінен L-T4 алмастыру терапиясының уақтылы басталуына байланысты. Егер сіз оны жаңа туған нәрестенің өмірінің алғашқы екі аптасында бастасаңыз, физикалық және психомоторлық бұзылулар мүлдем жоғалады.
Егер алмастыру терапиясының басталу уақыты жіберілмесе және ол басталмаса, олигофренияға және оның ауыр түрлеріне дейін аурудың ауыр даму қаупі артады.
Гипотиреозды емдеу Қалқанша безінің гормондық препараттарымен өте тиімді. Гипотиреоз үшін ең сенімді дәрі-дәрмек синтетикалық жолмен алынған (жасанды түрде) Қалқанша безінің гормоны болып саналады.
Осы препаратпен алмастыратын терапияның жалғыз шарты дәрігерге үнемі бару болып табылады, ол препараттың нақты дозасын таңдап, емдеу кезінде оны түзетуі керек.
Гипотиреоз белгілері жойыла бастайды, негізінен препараттың бірінші аптасында. Олардың толық жоғалуы бірнеше айдың ішінде болады. Өмірдің бірінші жылындағы және одан үлкен жастағы балалар емдеуді қажет етеді. Қарт адамдар мен әлсіреген науқастар препаратты қабылдауға баяу жауап береді.
- Егер гипотиреоз Қалқанша безінің жетіспеушілігінен туындаған болса, Хашимото ауруы немесе радиациялық терапия болса, оның емделуі ұзаққа созылатын шығар. Рас, Хашимото тиреоидитімен асқазан безінің қызметі өздігінен қалпына келген.
- Егер басқа патологиялар гипотиреоздың себептері болса, негізгі ауруды жойғаннан кейін гипотиреоздың белгілері де жоғалады.
- Гипотиреоздың себебі кейбір дәрі-дәрмектер болуы мүмкін, жойылғаннан кейін қалқанша безі қалыпқа келеді.
- Емдеудің жасырын түрінде гипотиреоз қажет болмауы мүмкін. Осыған қарамастан, аурудың дамуын жіберіп алмау үшін науқасқа үнемі медициналық бақылау қажет.
Латентті гипотиреозды алмастыру терапиясының пайдасы туралы дәл деректер бүгінгі күні жоқ, және ғалымдардың бұл мәселе бойынша пікірлері әртүрлі. Мұндай жағдайларда емдеудің орындылығы туралы шешім қабылдаған кезде пациент дәрігермен бірге емделудің қаржылық шығындарының және оның ықтимал тәуекелдерінің болжамды артықшылықтарымен қаншалықты сәйкес келетінін талқылайды.
Назар аударыңыз! Жүрек-қан тамырлары жүйесі мен қант диабетімен ауыратын науқастарға дәрі-дәрмектің дұрыс дозасы қажет, өйткені гормондардың шамадан тыс мөлшері стенокардия немесе атриальды фибрилляцияның пайда болуымен байланысты (жүрек ырғағының бұзылуы).
Терапия
Туа біткен гипотиреоз диагнозымен дәрігер белсенді зат болып табылатын натрий левотироксині бар дәрілерді тағайындайды:
- Левоксил.
- Синтроид.
- Левотроид.
Дәрі-дәрмектер эндокринологтың нұсқаулары мен тағайындауларына сәйкес қабылдануы керек. Емдеуден кейін 1,5-2 ай өткен соң, тағайындалған дозаның дұрыстығын тексеру үшін дәрігерге бару керек. Егер дозаның тым аз екендігі анықталса, науқаста гипотиреоз белгілері бар:
- Салмақ алу.
- Іш қату
- Летаргия.
- Салқындық.
Егер дозадан асып кетсе, симптомдар аздап ерекшеленеді:
- Ұйқысыздық
- Тербелу.
- Жүйке.
Жүрек жеткіліксіздігі бар емделушілерде емнің басында левотироксиннің аз дозасы тағайындалады, ол қажет болған сайын біртіндеп көбейтіледі. Егер гипотиреоз диагноз қойылған кезде ауыр болса, емдеуді кейінге қалдыру мүмкін емес.
Маңызды! Тиісті емдеу болмаған жағдайда балалардағы туа біткен гипотиреоз сирек кездесетін, бірақ өмірге қауіпті жағдайға әкелуі мүмкін - гипотиреоздық кома (микседема кома). Бұл ауруды емдеу тек ауруханада, қалқанша безінің гормондық препараттарын ішілік енгізумен реанимация бөлімінде жүзеге асырылады.
Егер тыныс алу функциясының бұзылуы болса, өкпені жасанды желдету аппараты қолданылады. Науқас жүректің қатар жүретін патологиясының болуы үшін толық медициналық тексеруден өтеді. Егер олар анықталса, тиісті емдеу тағайындалады.
Балада гипотиреоздың алдын-алу
Жүктілік кезіндегі гипотиреозды ерекше сақтықпен емдеу керек, өйткені бұл ұрықтың дамуына әсер етіп, туа біткен патологияны тудыруы мүмкін.
- Жүкті әйелдегі гипотиреозбен емдеуді дереу бастау керек. Егер ауру жүктілікке дейін диагноз қойылса, әйел қалқанша безінің гормонының деңгейін үнемі бақылап, препараттың белгіленген дозасын тиісті түзетуді жүргізуі керек. Бала көтергенде гормонға деген қажеттілік 25-50% -ға артуы мүмкін.
- Емдеу қажеттілігі босанғаннан кейінгі гипотиреоз кезінде пайда болуы мүмкін. Әрбір жаңа жүктіліктің басталуымен әйел гипотиреозға толық тексеруден өтуі керек. Кейде гипотиреоздың босанғаннан кейінгі формасы өздігінен кетеді, ал басқа жағдайларда ауру әйелдің өмірі бойына созылады.
Қызмет көрсету терапиясы
Көбінесе гипотиреозды емдеу ұзаққа созылады, сондықтан дәрігер ұсынған препарат мақсатқа сәйкес қатаң түрде қабылдануы керек. Кейде туа біткен гипотиреоз дамиды, сондықтан гормонның дозасын мезгіл-мезгіл қалқанша безінің жұмысын төмендету жылдамдығына сәйкес арттыру қажет.
Қалқанша безінің гормондық препараттарын қабылдаған көптеген пациенттерде олар алынғаннан кейін гипотиреоз белгілері жаңарған күшпен дамиды. Мұндай жағдайда дәрі-дәрмектерді қайта қабылдау керек.
Туа біткен гипотиреоз инфекциялық аурудың асқынуы ретінде дамуы мүмкін. Бұл жағдайда негізгі ауруды емдегеннен кейін қалқанша безінің қызметі толығымен қалпына келеді. Оның функционалдығын тексеру үшін қалқанша безінің гормондық препараттарын қолдануды уақытша тоқтату жасалады.
Мұндай шығарылуы бар пациенттердің көпшілігі гипотиреоздың негізгі белгілерінің уақытша қайтарылуын байқайды. Себебі, дене біршама кідіріспен қалқанша безіне функцияларды қалпына келтіру қажеттілігі туралы сигнал жібереді.
Егер без болашақта өздігінен жеңе алса, емдеуден бас тартуға болады. Жақсы, егер гормон өндірісі төмен болып қалса, сіз препаратты қабылдауды жалғастыруыңыз керек.
Қалқанша безінің гормондық препараттарын қабылдау науқастың медициналық мекемеге жылына 2 рет (жоспарлы тексеру үшін) баруын талап етеді. Науқастарға қалқанша безді ынталандыратын гормон (TSH) тексеріледі. Зерттеу нәтижесі гормон концентрациясының стандарттарға сәйкестігін көрсетеді.
